Cerca de cuatro décadas de compromiso con las enfermedades raras

Sanofi Genzyme mantiene, desde hace casi 40 años, un firme compromiso con los pacientes de enfermedades raras. Además de apostar por el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas y de contribuir a mejorar el diagnóstico y el abordaje de las patologías poco frecuentes, la Compañía se ha implicado desde el principio en el plano social y humano.  

En España se estima que hay hasta tres millones de personas (entre el 6 y el 8% de la población)1 que conviven con alguna de las 7.000 enfermedades raras (EERR) que se estima que existen2. Tres millones de pacientes por l@s que Sanofi Genzyme lleva casi cuatro décadas desafiando los límites de la medicina y la tecnología para investigar y desarrollar terapias novedosas que permitan mejorar su calidad de vida. Y es que la Compañía cree firmemente que las personas afectadas por patologías minoritarias tienen el mismo derecho a recibir tratamientos innovadores que aquellas que padecen afecciones de mayor prevalencia. Tanto es así que es considerada pionera en este ámbito y, más especialmente, en el desarrollo de soluciones terapéuticas para las denominadas Enfermedades de Depósito Lisosomal o Enfermedades Lisosomales (un grupo de condiciones genéticas de baja prevalencia causadas por deficiencias enzimáticas).

No obstante, más allá de la I+D, Sanofi Genzyme también trabaja para desentrañar las causas de las patologías minoritarias y mejorar los tiempos de diagnóstico de las mismas a través de diversas vías: por un lado, participando en grupos de investigación de todo el mundo para conocer la fisiopatología de las EERR; por el otro, impulsando el conocimiento y la formación en la materia de l@s profesionales sanitari@s. Todo ello teniendo en cuenta que:

NO SON TAN MINORITARIAS
350
millones de personas en el mundo están afectadas por alguna ER, por lo que, en conjunto, no son tan poco prevalentes2
DIAGNÓSTICO TARDÍO
5
años de media es el tiempo que aguardan l@s pacientes hasta obtener un diagnóstico. Hasta una década en el 20% de los casos1

Apoyo en el plano social

Más allá de este compromiso científico y médico, Sanofi Genzyme también se ha implicado desde el principio en el plano social y humano de las enfermedades raras, acompañando y apoyando a las personas que conviven con algún trastorno de baja prevalencia y a su entorno. Una labor que lleva a cabo en colaboración con las asociaciones de pacientes y que incluye el fomento de la concienciación social sobre las patologías minoritarias y su visibilización.

Prueba de este compromiso es la donación que la compañía ha realizado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para seguir sensibilizando acerca de las EERR y trabajando para garantizar un futuro esperanzador a l@s pacientes y sus familiares. Se trata del resultado del “‘¿Quién es Quién?’ de las Enfermedades Raras”, la acción solidaria llevada a cabo justo antes de la llegada de la COVID-19 en nuestro país.

De hecho, la irrupción de la pandemia y las restricciones establecidas para frenar su avance obligaron a retrasar dicha aportación, prevista para el pasado mes de marzo. Una contribución que finalmente ha podido hacerse efectiva en un acto celebrado en la sede de FEDER y protagonizado por la nueva directora general de Sanofi Genzyme Iberia, Raquel Tapia, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras y su Fundación, Juan Carrión. 

1€ por partida

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020, y con el fin de dar visibilidad a quienes conviven con alguna patología minoritaria, Sanofi Genzyme instaló 40 tableros de ‘¿Quién es Quién?’ en las calles de Madrid, invitando a l@s ciudadan@s a jugar en pro de las EERR. Por cada partida, la Compañía donaría 1€ a FEDER.
 
Se jugaron más de 1.000 partidas, pero la cifra final donada se ha aumentado hasta los 5.000€. Y es que, en palabras de Raquel Tapia, directora general de Sanofi Genzyme Iberia,FEDER y nosotros tenemos un mismo propósito: mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con patologías minoritarias”.

Acerca de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras (EERR) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para entrar en esta categoría, deben sufrirla menos de cinco de cada 10.000 personas en el mundo, 

Debido a su particularidad, exclusividad y complejidad, estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y de tratar, algo que supone un obstáculo tanto para los profesionales de la salud como para las personas afectadas. De hecho, en España, casi la mitad las personas con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para recibir un diagnóstico, agravando la enfermedad y provocando consecuencias laborales, psicológicas, sanitarias y educativas. La principal causa de la demora en el diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad, por eso es importante la concienciación. En este tiempo de espera, una alta proporción de pacientes no reciben ningún apoyo ni tratamiento o éste es inadecuado.

Las EERR son en su mayoría crónicas y degenerativas, además de caracterizadas por un comienzo precoz en la vida (dos de cada tres aparecen antes de los dos años). Una de cada cinco personas con patologías poco frecuentes sufre dolores crónicos y una de cada tres déficit motor, sensorial o intelectual, que produce discapacidad en la autonomía. 
 
Para saber más sobre EERR, accede a la sección de esta página web dedicada a las mismas. 

Referencias

  1.  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
  2. Organización Mundial de la Salud (OMS)