Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) invitan a redescubrir las historias reales de superación de personas con patologías minoritarias a través de la exposición fotográfica virtual ERes Arte. La iniciativa responde al compromiso y la apuesta de la compañía por mejorar el bienestar de las personas que viven con enfermedades raras y proporcionar opciones diagnósticas y terapéuticas innovadoras a l@s pacientes, que a menudo sufren años de incertidumbre y espera hasta lograr poner nombre a su dolencia y recibir un tratamiento adecuado.
Más de tres millones de personas sufren en España alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta el momento1. Debido a su escasa frecuencia y al desconocimiento que todavía existe sobre la mayoría de ellas, estas patologías son difíciles de detectar y tratar, de modo que l@s pacientes y sus familias atraviesan a menudo por un largo y frustrante periplo de consultas, especialistas, pruebas y diagnósticos erróneos. En nuestro país, l@s afectados aguardan una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico, aunque en el 20% de los casos transcurre más de una década2. Durante este tiempo de espera, much@s pacientes no reciben ningún apoyo ni tratamiento o éste resulta inadecuado, lo que agrava su enfermedad y genera en ell@s y en sus seres queridos un enorme impacto a nivel físico, psicológico, social, laboral y educativo.
Para crear conciencia sobre esta realidad e impulsar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos e iniciativas que permitan mejorar su calidad de vida, es imprescindible dar visibilidad a las dificultades a las que se enfrentan en su día a día las personas que conviven con patologías poco frecuentes. Atendiendo a este compromiso, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) han querido recuperar los 29 testimonios fotográficos premiados el pasado año en ERes Arte, una exposición que permite abrir una ventana a la vida cotidiana, los desafíos y los sueños de l@s afectados por este tipo de patologías. La iniciativa reunió cerca de 300 historias únicas que ponen rostro a la necesidad de aunar esfuerzos para lograr avances reales que mejoren las opciones diagnósticas y terapéuticas con las que cuentan est@s pacientes y sus familias.
Sabemos que tenemos una enorme responsabilidad con las personas con enfermedades raras, sus entornos y l@s profesionales que las tratan. Por ello, desde Sanofi Genzyme transformamos esta responsabilidad en compromiso, motivación y esfuerzo para seguir ayudando a l@s pacientes que nos necesitan.
Raquel Tapia, directora general de Sanofi Genzyme Iberia
Sanofi Genzyme es la primera compañía en el mundo que ofreció un tratamiento para una patología poco frecuente, la enfermedad de Gaucher, y es la que actualmente ofrece un mayor número de soluciones terapéuticas en el ámbito de las enfermedades raras gracias a una búsqueda permanente de terapias dirigidas a quienes padecen patologías como Fabry, Pompe, Gaucher, MPSI (Mucopolisacaridosis Tipo 1) y algunos tipos de cáncer de tiroides. Además, en los últimos años la compañía mantiene una apuesta especialmente relevante por la innovación en el campo de los trastornos de la sangre poco frecuentes, como la PPTa (Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida). “Nuestro legado va mucho más allá de los tratamientos. También somos conocidos y reconocidos por nuestro esfuerzo en mejorar el acceso al diagnóstico de l@s pacientes, facilitando el apoyo a las pruebas diagnósticas de una forma rápida y segura, uno de nuestros principales focos de atención”, añade Raquel Tapia.
En esta línea, y desde la firme convicción de que proporcionar a l@s pacientes y a sus familias opciones diagnósticas y terapéuticas transformadoras pasa por mejorar la visibilidad social de las enfermedades raras, Sanofi Genzyme invita a descubrir algunas de las inspiradoras historias que forman parte de ERes Arte, historias reales de superación y, sobre todo, grandes ejemplos de unión, esperanza y superación.
Una es, por Noah Higón
Noah Higón es una joven valenciana que vive con siete enfermedades raras y que mantiene un incansable activismo en redes sociales para mostrar cómo es el día a día de quienes tienen que vivir con patologías poco frecuentes y recordar que sin ciencia no hay futuro posible. Cuenta que no recuerda ni un solo día de su existencia sin dolor, pero defiende que esa circunstancia no la define, como tampoco lo hacen los síndromes que padece. Junto a su fotografía, titulada Una es, escribe: “Si algún día decidís mirarme, no lo hagáis con compasión ni exaltando algo no conocido. Simplemente, tratadme de tú. Ignorad aquello que (me) mata, amad aquello que me da vida".
Continuando mi camino, por Mónica Merino
A Mónica Merino le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher cuando tenía 4 años. Pasó las primeras dos décadas de su vida caminando con muletas o desplazándose en silla de ruedas. Hasta que apareció un tratamiento específico para su patología que le hizo sentir “que no soy diferente ni especial", tal y como pensaba durante los años en los que estuvo “más tiempo en hospitales y encamada en casa que en el parque o en el colegio”. En la imagen Continuando mi camino, aparece una silla de ruedas vacía y una muleta en el suelo, mientras Mónica camina hacia adelante con el apoyo de la otra muleta. "Quise representar que dejaba atrás todos esos obstáculos que me había puesto la vida”, afirma.
La amistad de Pompe, por Manuel Cobos
Manuel Cobos pone de manifiesto el innegable poder de la amistad, "uno de los vínculos más fuertes que se pueden descubrir", a partir de una evocadora imagen de su hijo, que padece la enfermedad de Pompe, junto a un amigo. “Cuando tienes una enfermedad grave e inhabilitante, todo lo básico y el modo de vivir cambian. Tu reflejo deja de ser el de l@s demás niños que te rodean, corren y juegan en el parque, y tu mejor amigo puede ser aquel que, aun estando a cientos de kilómetros, entiende lo que estás viviendo. Ese apoyo que sientes cercano te hace más fuerte y te ayuda a superar los obstáculos” explica el autor de la fotografía La amistad de Pompe.
Conoce todas las historias de superación
Estas son solo tres de las emotivas historias que puedes conocer a través de la exposición virtual ‘ERes Arte’, en la que personas con enfermedades raras muestran sus experiencias, sus percepciones y sus sueños a través de la expresión artística y su infinita capacidad para llegar hasta donde las palabras a veces no alcanzan.
Acerca de las enfermedades raras
Las enfermedades raras (EERR) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, ya que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en el mundo2. Se calcula que en España puede haber 3 millones de personas con una enfermedad rara, ya que su prevalencia se sitúa entre el 3,5 y el 5,9% de la población2.
Las patologías poco frecuentes son, en su mayoría, crónicas y degenerativas, y se caracterizan por un comienzo precoz. 1 de cada 5 pacientes sufre dolores crónicos, y en la mitad de los casos se produce déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad y limita la autonomía de l@s afectad@s2.
Debido a su particularidad y exclusividad, estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y de tratar, lo que supone un obstáculo tanto para l@s profesionales de la salud como para las personas afectadas. De hecho, l@s pacientes tardan una media de 5 años en poner nombre a su dolencia1. La principal causa de demora diagnóstica es el desconocimiento de la enfermedad, y por eso es importante la concienciación.
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