Alfonso fue diagnosticado con enfermedad de Pompe a los pocos meses de vida, pero nunca ha vivido su afección como un impedimento. Al contrario, el entusiasmo y pasión con la que afronta la vida son toda una inspiración.
Aficionado del Cádiz CF, la patología le ha permitido vivir grandes experiencias futbolísticas gracias a la colaboración de la Asociación Española de Enfermos de Pompe y de la Fundación del club. Entre estas vivencias, que su historia se emitiera en el videomarcador del Nuevo Mirandilla con motivo del Día Internacional de Pompe 2023.
Alfonso Peña es una de las cerca de 400 personas que se estima que conviven con la enfermedad de Pompe en nuestro país1. Fue diagnosticado con tan solo tres meses de vida, lo que le permitió comenzar a tratarse pronto; dos circunstancias -el diagnóstico precoz y la posibilidad de recibir la terapia adecuada rápidamente- consideradas claves para retrasar la evolución de esta patología rara de carácter progresiva y debilitante.
A pesar de conocer perfectamente la variada sintomatología que puede ir desarrollando, Alfonso afronta la vida con afán y optimismo. Una determinación que inspira tanto a aquellas personas que conviven con alguna de las 7.000 patologías minoritarias que la Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que existen como para todos y todas. ¡Incluso para los jugadores de su equipo: el Cádiz Club de Futbol!
‘Todos con Pompe’
En colaboración con la Asociación Española de Enfermos de Pompe y la Fundación Cádiz CF, con motivo del Día Internacional de Pompe 2023 (15 de abril) el testimonio de Alfonso pudo verse a través del videomarcador del Nuevo Mirandilla en los partidos de LaLiga 2022-2023 que enfrentaron al club cadista con el Real Madrid (jornada 29), el Osasuna (jornada 31) y el Valencia CF (jornada 32).
En este último, además, los jugadores saltaron al terreno de juego con una camiseta con el lema 'Todos con el Pompe', en apoyo a las personas afectadas por esta patología minoritaria, y la megafonía del estadio contribuyó a visibilizarla radiando algunas de sus características y evidenciando su impacto en la vida de las personas afectadas.y evidenciando su impacto en la vida de las personas afectadas.
La enfermedad de Pompe en primera persona
¿Cómo es vivir con la enfermedad de Pompe? ¿Qué impacto tiene en el día a día de pacientes y entorno? Conocemos la experiencia de Alfonso; así como la de sus padres, Alfonso y María Teresa; y su hermana melliza, Adriana.
Se trata de la versión extendida del vídeo que pudieron ver los aficionados del Cádiz CF.
Más allá del fútbol, la historia de superación y resiliencia de Alfonso y su familia también nos alenta a seguir persiguiendo el poder de la ciencia para mejorar su vida y la de las 300 millones de personas que se estima que conviven con algun trastorno poco frecuente en el mundo. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España el número de pacientes es superior a los 3 millones.
La enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco frecuente que causa debilidad muscular permanente y progresiva2. Perteneciente al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, aparece cuando la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) que se encuentra en los lisosomas de las células musculares tiene una actividad limitada o nula. Esta deficiencia o disfunción provoca la acumulación de glucógeno en los lisosomas y con el tiempo, daña los músculos limitando su correcto funcionamiento2.
Puede afectar tanto a hombres como a mujeres de cualquier edad, clasificándose en dos tipos en función del momento en el que aparecen los primeros síntomas: de inicio infantil/temprano o IOPD (los pacientes empiezan a mostrar signos antes del año de vida), considerada la forma más grave de la enfermedad; o de inicio adulto/tardío o LOPD (los signos progresan más lentamente).
La enfermedad de Pompe afecta aproximadamente a una de cada 40.000-150.000 nacimientos vivos en el mundo, lo que implica que puede haber entre 5.000 y 10.000 pacientes.
Referencias
1. Ley Martos M. Variedades de debut temprano en la Enfermedad de Pompe. Bioreview.
2. Kishnani PS. et al. Pompe Disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8:267-88.