Imagen relacionada con la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa)

La PTTa, una enfermedad rara que se presenta sin previo aviso pero puede tener consecuencias muy graves

En el marco del Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT), que se celebra cada año el tercer sábado de septiembre, Sanofi Genzyme da voz a l@s pacientes de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una enfermedad rara hematológica que es considerada una emergencia médica por la gravedad de sus episodios.

Cada año se registran unos 200 episodios de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) en España, una patología rara hematológica que se presenta de forma espontánea y aleatoria4. Esto es lo que les pasó a Yaiza y Aurora: sin previo aviso empezaron a padecer síntomas de esta enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal.

Yaiza tuvo un primer brote de PTTa con su segundo embarazo, mientras que a Aurora le diagnosticaron la enfermedad el 24 de diciembre de 2020


Pero… ¿Qué es la PTTa?

La Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) es una enfermedad rara hematológica que produce pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, una grave disminución de las plaquetas y destrucción de glóbulos rojos. Su efecto más visible son los cardenales de color morado o púrpura que provoca en la piel y que dan nombre a la enfermedad.

En el 95% de los casos se trata de PTT adquirida o autoinmune (PTTa) - el tipo de PTT que padecen Yaiza y Aurora- y se manifiesta cuando el sistema inmunitario comienza a producir anticuerpos que impiden el funcionamiento adecuado de la enzima involucrada en la detención de las hemorragias1.

Cuando esto sucede, se producen microtrombos por todo el organismo que pueden llegar a bloquear el flujo sanguíneo a órganos como el cerebro, el corazón o los riñones y causar problemas graves o potencialmente mortales como el ictus, infarto de miocardio o insuficiencia renal2,3.

La incidencia de esta patología se estima en 2,67 pacientes por cada millón de habitantes por año4. Es más frecuente en mujeres que en hombres y su edad media de diagnóstico son los 40 años

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Convivir con la PTTa

L@s pacientes supervivientes a un episodio agudo de PTTa están en riesgo de sufrirlos de nuevo (en el 40% de los casos experimentan al menos una recaída1) y ven afectada su calidad de vida relacionada con la salud. Además, pueden presentar una recuperación incompleta, aunque el examen físico y los parámetros de laboratorio sean normales. Asimismo, comorbilidades como alteraciones neurocognitivas, hipertensión arterial y depresión son más prevalentes en los pacientes con PTTa, lo que podría estar relacionado con una mayor mortalidad.

Ante este escenario, y teniendo sobre todo en cuenta el elevado riesgo de recaída, el seguimiento de l@s pacientes con PTTa resulta crucial. Sin olvidar que las EERR también producen consecuencias en quienes les rodean, fundamentalmente en su familia más próxima, que asume gran parte de su cuidado9.

La importancia de diagnosticar y tratar la PTTa de forma precoz

El diagnóstico de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida se considera un reto médico: primero, por la falta de experiencia de l@s profesionales debido a la poca frecuencia de la patología; y segundo porque cuando el paciente llega a urgencias suele presentar un cuadro tan complejo que hace difícil su identificación. No obstante, debido a la gravedad de la enfermedad, resulta esencial que el diagnóstico de la PTTa sea rápido5 para realizar un abordaje asistencial óptimo.

Los episodios agudos de PTTa se consideran emergencias médicas porque el curso natural de la patología sin tratamiento lleva a la muerte al 90% de los pacientes, a menudo antes de las primeras 24h6

De l@s pacientes que son tratados, entre un 10-20% no consigue sobrevivir a pesar de los tratamientos disponibles actualmente5-7. Como es una enfermedad no reversible, es muy importante tratarla lo más temprano posible, ya que las secuelas posteriores podrían ser menores5.

En definitiva, un diagnóstico y un tratamiento precoces pueden ayudar a prevenir el elevado riesgo de muertes tempranas y evitables debidas a la PTTa5.

Imagen relacionada con los nanoanticuerpos

La revolución de los nanoanticuerpos

Existen diferentes formas de tratar la PTTa: recambio plasmático terapéutico, terapia inmunosupresora y con nanoanticuerpos. Los nanoanticuerpos son anticuerpos de cadena pesada única de un tamaño diez veces inferior. Combinan las características deseables de los anticuerpos convencionales (alta selectividad o potencia) con muchas de las propiedades deseables de las moléculas pequeñas (buena estabilidad, alta solubilidad, versatilidad o facilidad de fabricación). Estas cualidades los convierten en la base de una nueva generación de moléculas terapéuticas8.

Muestran un gran potencial en diferentes campos, como el diagnóstico y la terapia. En diagnóstico, para la obtención de imágenes in vivo no invasivas y para ensayos in vitro; en terapia, para mejorar el rendimiento, la afinidad y reducir costes de producción en el tratamiento de cáncer y enfermedades neurodegenerativas o infecciosas entre otras8.

Con todo, los nanoanticuerpos representan el comienzo de una nueva era terapéutica

Compromiso de Sanofi Genzyme con las EERR

La labor de Sanofi Genzyme se centra en 3 pilares esenciales: el apoyo al paciente, la colaboración con los profesionales sanitarios y la investigación y el desarrollo de soluciones innovadoras. También, trabaja para desentrañar las causas de las patologías minoritarias y mejorar los tiempos de diagnóstico a través de diversas vías: participando en grupos de investigación de todo el mundo para conocer la fisiopatología de las Enfermedades Raras e impulsando el conocimiento y la formación en la materia de los profesionales sanitarios. 

La Compañía lleva más de 35 años comprometida con las EERR. Fue pionera en el lanzamiento del primer tratamiento para una patología rara del mundo -para la enfermedad de Gaucher-, un hito que estableció el actual rol de liderazgo y referencia en esta área. 
Esta apuesta responde a la creencia de que las personas con enfermedades poco frecuentes merecen las mismas oportunidades de acceso a tratamientos innovadores que cualquier otra persona. 

Si deseas saber más sobre las enfermedades raras, accede a la sección de esta página web dedicada a la misma o consulta el portal de Sanofi Genzyme específico sobre las EERR, Raras pero Reales.

Referencias

1. Orphanet. Acquired thrombotic thrombocytopenic purpura [online - actualización noviembre 2020]. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12423 Último acceso septiembre de 2021

2. Understanding TTP [online] https://www.understandingttp.com/patient/about-ttp/ Último acceso septiembre de 2021

3. Thrombotic thrombocytopenic purpura, acquired. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). National Institutes of Health (NIH): NCATS [online]

4. Pascual-Izquierdo C, Del Rio-Garma J, de la Rubia J, et al. Incidence, diagnosis, and outcome of immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura: A nationwide survey by the Spanish registry of thrombotic thrombocytopenic purpura [published online ahead of print, 2021Mar29].JClinApher.2021;10.1002/jca.21894.doi:10.1002/jca.21894 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33780553/ (Último acceso: septiembre 2021).

5. Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35.

6. Contreras E, de la Rubia J, Del Río-Garma J, et al. Guía diagnóstica y terapéutica de las microangiopatías trombóticas del Grupo Español de Aféresis [Diagnostic and therapeutic guidelines of thrombotic microangiopathies of the Spanish Apheresis Group]. Med Clin (Barc). 2015;144(7):331.e1-331.e13.doi:10.1016/j.medcli.2014.09.013 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25433791/ (Último acceso: septiembre 2021).

7. Kremer Hovinga JA, et al. Survival and relapse in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2010; 115(8):1500–11.

8. Salvador, JP et al. Nanobody: outstanding features for diagnostic and therapeutic applications. Analytical and Bioanalytical Chemistry, 2019; 411: 1703–1713. https://doi.org/10.1007/s00216-019-01633-4

9. Mª Olga Seco Sauces y Raúl Ruiz Callado. Las enfermedades raras en España. Un enfoque social. Prisma Social Nº17 La Publicidad en Iberoamérica. Diciembre 2016 - mayo 2017. Disponible en https://rua.ua.es/dspace/bitstream/10045/61475/1/2016_Seco_Ruiz_Prisma-Social.pdf Último acceso septiembre de 2021