Imagen relacionada con el Día Mundial de las MPS

El diagnóstico precoz, clave en el abordaje de las MPS

Con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), Sanofi Genzyme presenta la campaña #PersigueLasSeñales (Chase the Signs), una iniciativa a nivel global para concienciar sobre las MPS y sus síntomas con el fin de conseguir un diagnóstico precoz.

La MPS es una enfermedad rara, genética y progresiva que puede afectar a varias partes del cuerpo. Muchos de sus síntomas no son específicos de la patología y, por ello, suele haber retraso en el diagnóstico, por lo que resulta imprescindible identificarlos a tiempo para evitar su progresión.

La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad rara de carácter progresivo que puede afectar a niñ@s y adult@s y que origina una gran variedad de signos y síntomas de distinta gravedad, muchos de los cuales no son específicos de esta patología, por lo que puede pasar mucho tiempo antes de que sea diagnosticada de forma precisa.

La MPS I forma parte de un grupo de trastornos conocidos como enfermedades de depósito lisosomal (EDL), causados por una anormalidad genética que hace que las personas afectadas no puedan producir la cantidad suficiente de una enzima que contribuye a equilibrar la concentración de glucosaminoglucanos (GAG). La acumulación de estos compuestos, presentes en los tejidos conjuntivos de todo el organismo, provoca alteraciones en las células que los contienen y acaba produciendo daños en diferentes partes del cuerpo.

Aunque l@s pacientes con MPS I pueden presentar numerosos y diversos problemas de salud, una de las características comunes en la mayoría de l@s afectad@s por mucopolisacaridosis son los rasgos faciales toscos (nariz chata, cabeza grande, frente prominente…), así como la presencia de anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual1-3.

Las manifestaciones de esta patología poco frecuente –se estima que su prevalencia es de 1/100.0003– a menudo están asociadas a un importante grado de discapacidad, lo que condiciona enormemente la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Por ello, el diagnóstico precoz resulta fundamental, ya que permite valorar e iniciar posibles opciones de tratamiento para prevenir algunos de los daños causados por la enfermedad4.

Sin embargo, la detección temprana de la MPS I suele ser complicada por varios motivos, entre ellos, que muchos de sus síntomas llevan a los médicos a sospechar inicialmente de otros trastornos más frecuentes. Además, la ausencia de un patrón constante de manifestaciones dificulta que se pueda estrechar el cerco a esta enfermedad rara para conseguir una menor afectación orgánica y un mejor pronóstico mediante un abordaje adecuado de cada caso.

Comprometidos con l@s pacientes

La necesidad de dar respuesta al desafío de superar los obstáculos existentes para obtener un correcto diagnóstico es uno de los motores de la acción de Sanofi Genzyme, compañía comprometida con las personas afectadas por patologías poco frecuentes, entre ellas, las enfermedades de depósito lisosomal, una de las áreas que constituyen la piedra angular de nuestra labor.

El legado de Sanofi Genzyme en el ámbito de las enfermedades raras va mucho más allá de la búsqueda de soluciones terapéuticas para l@s pacientes con MPS I y otros trastornos lisosomales, nuestros esfuerzos también se focalizan en mejorar su diagnóstico y mejorar la calidad de vida de l@s pacientes. En esta línea, venimos implementando en España proyectos de educación médica y apoyo a la detección precoz de la mucopolisacaridosis tipo I y otras EDL con el aval de las principales sociedades científicas.

Todo este esfuerzo se complementa, en colaboración con asociaciones de pacientes y otras entidades, con iniciativas que ayudan a los pacientes diagnosticados a mejorar el manejo de su enfermedad en el día y a día y su calidad de vida: programas vinculados a herramientas como terapia domiciliaria o transporte del paciente han supuesto avances relevantes para el colectivo de personas con este tipo de patologías.

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#PersigueLasSeñales

En línea con este compromiso, la Compañía lanza, en el marco del Día Mundial de las MPS, la campaña #PersigueLasSeñales (ChaseTheSigns), que pone de manifiesto la necesidad de identificar con urgencia los signos de esta patología para lograr un diagnóstico precoz. El objetivo de esta iniciativa es concienciar sobre la MPS y sus síntomas y unir a la sociedad en torno a una misión: conseguir un diagnóstico precoz. A través de una campaña multicanal, se invita a compartir simbólicamente una llama púrpura y a difundir los tres mensajes clave de esta acción: la urgencia de detectar la MPS antes de que sus síntomas evolucionen y se agraven; la necesidad de conocer los múltiples signos de la enfermedad y su complejidad y la importancia de dar voz a l@s pacientes y servir de altavoz para que sus pensamientos, sentimientos y necesidades se escuchen.

Proyecto FIND. La importancia de un diagnóstico precoz

Otra de las muestras de esta apuesta por facilitar a l@s pacientes un diagnóstico más rápido y preciso que contribuya a mejorar su calidad de vida es el Proyecto FIND, desarrollado por el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y que cuenta con los avales de la Asociación MPS España y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Esta iniciativa, que comenzó en 2013 y en la que participa Sanofi Genzyme junto con las compañías Takeda, Biomarin y Ultragenyx, tiene como objetivo ayudar a los profesionales sanitarios a identificar a tiempo la enfermedad de MPS en España.

Para ello, se facilita un contacto a los centros hospitalarios para que puedan solicitar un kit de diagnóstico que contiene una pequeña guía con los principales signos y síntomas asociados a estas patologías y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina. Éstas son enviadas al laboratorio del Hospital Universitario de Santiago de Compostela para confirmar si existe una mucopolisacaridosis y, en caso de que así sea, identificar de qué tipo se trata.

Desde el inicio del proyecto, que ha conseguido involucrar al 100% de los pediatras del país y a otros muchos especialistas, se han enviado 1.775 kits a hospitales y clínicas de toda España y se han recibido muestras de 1.005 pacientes procedentes de 23 provincias, lográndose identificar 50 casos de MPS, 11 de ellos de tipo I, el más prevalente.

Estos datos demuestran que el Proyecto FIND es un método de screening útil y sencillo para detectar las MPS, al alinear en un mismo objetivo a asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios y compañías que trabajan en este ámbito. Con ello, se logra diagnosticar las mucopolisacaridosis al inicio de los síntomas clínicos, mejorando de forma significativa el abordaje de la enfermedad y, con ello, el bienestar de las personas afectadas.

Las claves de la MPS I

Síntomas

La MPS I es una enfermedad progresiva, pero afecta de manera distinta, porque algunas personas presentan signos que aparecen lentamente, mientras que en otras los síntomas evolucionan mucho más deprisa. Los problemas de salud vinculados a este trastorno son muy variables y de distinta gravedad, pero es frecuente que l@s afectad@s presenten un aspecto tosco, baja estatura, rigidez articular y alteraciones esqueléticas. Además, pueden sufrir problemas oculares (opacidad corneal, retinopatía, glaucoma…), cardiopatías, aumento del tamaño del hígado y del bazo, hernias recurrentes, sordera en la primera infancia, infecciones respiratorias y otitis de repetición, apnea obstructiva del sueño, síndrome del túnel carpiano y problemas cognitivos o trastornos agudos del comportamiento, como hiperactividad, agresividad o impulsividad, entre muchas otras manifestaciones1-3.

Diagnóstico

La detección de la MPS I suele basarse en la identificación de un conjunto de síntomas de sospecha, seguida de la realización de pruebas de confirmación. El análisis de glucosaminoglucanos (GAG) en orina puede indicar el tipo más probable de MPS que presenta la persona, aunque el diagnóstico debe confirmarse mediante un análisis para comprobar la concentración de la enzima alfa-L-iduronidasa.

Dado que la anomalía genética que causa la MPS I puede transmitirse a la descendencia –si los dos padres tienen el gen defectuoso, la probabilidad de que el niño o niña padezca la enfermedad es del 25%5–, el cribado familiar permite identificar si hay otros miembros afectados, aunque no hayan experimentado ningún síntoma. Además, existen pruebas prenatales capaces de detectar durante la gestación si el gen defectuoso causante de la MPS está presente en el feto, mientras que el cribado neonatal permite comprobar si los recién nacidos presentan un trastorno genético, con el fin de establecer el diagnóstico y el tratamiento lo antes posible.

Tratamiento

Una persona con MPS I debe someterse a una serie de pruebas para determinar cómo le afecta la enfermedad y controlar su evolución. El tratamiento de la MPS I consiste en aliviar los síntomas y tratar su causa subyacente4. Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la mucopolisacaridosis tipo I, el tratamiento puede retrasar la progresión de algunas manifestaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas mediante fármacos, intervenciones quirúrgicas, soporte respiratorio o distintas intervenciones de rehabilitación y fisioterapia. Dado que la MPS I afecta a muchas partes del cuerpo, la atención a est@s pacientes exige a menudo la intervención de diversos especialistas.

Además, para reemplazar la enzima que falta en la MPS I y que permite que el organismo funcione con normalidad, se administra regularmente un tratamiento enzimático sustitutivo (TES) por vía intravenosa6. En algunos casos puede plantearse como opción terapéutica el trasplante de médula ósea o de células progenitoras hematopoyéticas, que son capaces de producir la enzima deficitaria. El trasplante puede ser una opción en niños menores de 2 años con MPS I grave, aunque no está exento de riesgo4,6.

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Referencias

1. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
2. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.
3. Asociación MPS España. MPS Lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/a_index.asp
4. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
5. Sanofi Genzyme. Raras pero Reales: https://www.rarasperoreales.es/es/la-enfermedad-de-MPS-I/homepage
6. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.