Jugamos partidas multitudinarias de ‘¿Quién es Quién?’ en favor de las Enfermedades Raras

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020, que este año bisiesto se celebra el 29 de febrero, Sanofi Genzyme ha llevado a cabo la segunda edición del “‘¿Quién es Quién? de las Enfermedades Raras” con el fin de dar visibilidad a las personas que viven con alguna patología minoritaria y reivindicar la investigación en este ámbito. 

La compañía ha instalado 40 tableros de ‘¿Quién es Quién?’ en las calles de Madrid para invitar a la ciudadanía a jugar una partida solidaria. También ha instalado una versión gigante del popular juego de mesa, mostrando rostros de pacientes reales.

40 tableros del popular juego ‘¿Quién es Quién?’ han invadido el Intercambiador de Plaza de Castilla de Madrid invitando a los españoles a jugar una partida solidaria y multitudinaria por las patologías poco frecuentes. Se trata de la segunda edición del “‘¿Quién es Quién?’ de las Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme, en motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 (29 de febrero). Una original acción con la que la compañía pretende dar visibilidad a aquellos trastornos considerados como minoritarios y, sobre todo, reivindicar el derecho de sus pacientes a recibir tratamientos innovadores que mejoren se calidad de vida. 

Para ello, además de animar a los viandantes a jugar una partida solidaria, la acción también ha contado con una vistosa instalación: un ‘¿Quién es Quién?’ gigante de 20 fichas, de las cuales sólo seis se mantienen en alto. Son precisamente aquellas correspondientes a personas reales diagnosticadas con las Enfermedades Raras (EERR) de Fabry, Pompe, Gaucher, Mucopolisacaridosis Tipo 1 (MPSI), Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) y ASMD , también conocida como Niemann-Pick. Las 14 piezas restantes del tablero, en cambio, representan patologías más prevalentes en nuestra sociedad como, por ejemplo, la gripe, la diabetes tipo 2 o la hipertensión.  

Un montaje que, además de poner cara a algunas de las 7.000 patologías minoritarias que se considera que hay en el mundo, también cambia las reglas del tradicional juego. Y es que, si bien en el ‘¿Quién es Quién?’ de mesa los jugadores deben ir descartando personajes en función de sus características para adivinar al elegido por su compañero de mesa, en el “‘¿Quién es Quién?’ de las Enfermedades Raras” los seis pacientes con trastornos poco frecuentes tienen la particularidad de que no se pueden descartar. Unas nuevas normas del juego con las que la compañía quiere mostrar que las personas con EERR merecen que se investigue en el desarrollo de soluciones terapéuticas igual que se hace en otras patologías. 

Así lo ha explicado el director general de Sanofi Genzyme Iberia, Francisco J. Vivar: “Con esta acción para el Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo queremos visibilizar a sus pacientes y sensibilizar a la sociedad española acerca de estas patologías, sino también poner de relieve la investigación”. Y ha añadido: “En Sanofi Genzyme llevamos más de 35 años desafiando los límites de la medicina y la tecnología para desarrollar soluciones terapéuticas para pacientes con necesidades médicas no cubiertas y poco frecuentes. Y es que, tal como reza el lema de la campaña, creemos que las personas con EERR son pocas, pero no menos”.

1 € a FEDER por cada partida jugada

Por cada partida de ‘¿Quién es Quién?’ jugada, Sanofi Genzyme Iberia donará 1€ a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) . Y es que más allá de la investigación, el compromiso de la compañía con las EERR también pone el foco en aportar valor a las personas que conviven con alguno de estos trastornos. En este sentido, desde hace más de 20 años la filial trata de empoderar a los pacientes dando apoyo a las diversas entidades españolas.


Dos nuevas patologías respecto 2019

El tablero de este 2020 presenta dos pacientes de EERR más respecto a la primera edición del “‘¿Quién es Quién?’ de las Enfermedades Raras”. Se trata de Heather, diagnosticada de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) y Alfie, que padece Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipo A o B. 
Paciente de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida

HEATHER

Tras varias pruebas y una biopsia de médula ósea, Heather fue finalmente diagnosticada de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica poco frecuente, que puede ser grave y potencialmente mortal. De hecho, es considerada una emergencia médica. La patología le ha cambiado la vida, causándole dolores de cabeza crónicos, fatiga, pérdida de memoria y una fuerte depresión. ¿Su deseo? Que algún día se descubra una cura para la PTTa. No es de extrañar, pues el 90% de los pacientes sin tratamiento mueren a las 24-48 horas de padecer un episodio y entre un 10 y un 20% de los que son tratados no consigue sobrevivir.

Cada año se contabilizan unos 200 casos de PTTa en España.

Paciente de ASMD

ALFIE

Alfie es uno de los niños más populares de su clase e incluso de su colegio. Amante del deporte, ve todos los partidos de la Premier League que puede. Tiene ASMD o enfermedad de Niemann-Pick tipo B, un trastorno raro de depósito lisosomal por el que aún no existe ningún tratamiento aprobado. La ASMD (siglas en inglés del Déficit de Esfingomielinasa Ácida) puede aparecer a cualquier edad y, por sus síntomas, suele confundirse con otras EERR, como Gaucher. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia importante, enfermedad pulmonar intersticial, trombocitopenia, sangrados frecuentes, dislipemia y, en algunos casos, neuropatías periféricas o retrasos en el desarrollo.

En España se estima que alrededor de 100 personas padecen ASMD.

 

Acerca de las Enfermedades Raras

Las EERR son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para entrar en esta categoría, deben sufrirla menos de cinco de cada 10.000 personas en el mundo. 

Debido a su particularidad y exclusividad, estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y de tratar, algo que supone un obstáculo tanto para los profesionales de la salud como para las personas afectadas. De hecho, la mayoría suelen tardar más de cinco años en poner nombre a su enfermedad. La principal causa de la tardanza en el diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad, por eso es tan importante la concienciación.  

Las EERR son, en su mayoría, crónicas y degenerativas, además de caracterizadas por un comienzo precoz en la vida: dos de cada tres aparecen antes de los dos años. 

Una de cada cinco personas con patologías minoritarias sufre dolores crónicos y una de cada tres déficit motor, sensorial o intelectual, que produce discapacidad en la autonomía. 

En España se calcula que puede haber 3 millones de personas con una enfermedad rara, ya que su prevalencia es de entre el 6 y el 8% de la población. 

Para saber más sobre EERR, accede a la sección de esta página web dedicada a las mismas. 

 

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