Jugamos al ¿Quién es Quién? para concienciar sobre las Enfermedades Raras

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Sanofi Genzyme ha querido dar visibilidad a estas patologías instalando dos ¿Quién es Quién? gigantes, uno en la Estación de Sants de Barcelona y otro en el intercambiador de Plaza Castilla de Madrid.

Bajo el lema “Somos pocos, no menos”; la acción tiene el objetivo de dar a conocer cuatro enfermedades minoritarias como son Fabry, Gaucher, Pompe y MPS I a través de historias de pacientes reales.

JULIA

Historias como la de Julia que siempre ha sabido que padecía la Enfermedad de Fabry porque la heredó de su padre. Se estima que, en España entre 400 y 1.150 personas sufren esta enfermedad que puede reducir su esperanza de vida unos 15-20 años. La enfermedad de Fabry tiene algunos síntomas muy poco específicos como como intolerancia al frío/calor, problemas cardíacos, renales y del sistema nervioso. Julia es una persona súper activa y, como ella dice, “siempre intento ser la mejor versión de mí misma”.

GIDON

La Enfermedad de Gaucher es todavía más minoritaria, afecta a 300 personas en nuestro país. Obtener un diagnóstico no es nada fácil y la mayoría de pacientes tardan entre 4 y 10 años hasta descubrir qué les pasa. Como el caso de Gidon, le empezaron a hacer pruebas a los 9 meses y no fue hasta los 3 años que le diagnosticaron con la enfermedad de Gaucher. Iba disfrazado de Superman al hospital para demostrar a todos lo valiente que era. Algunos síntomas de esta patología son la anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y problemas óseos provocados por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.

ALEXIA

Vive con la Enfermedad de Pompe desde que tenía un año. Se trata de una enfermedad genética, progresiva, debilitante y potencialmente mortal que en España afecta a unas 300-400 personas. Alexia tiene 5 años, una curiosidad innata por todo y le encanta bailar y cantar. Algunos de los síntomas de la Enfermedad de Pompe son la debilidad muscular progresiva, incluyendo dificultad para respirar, y afectación cardíaca. En la actualidad no tiene cura, pero existen tratamientos para el manejo adecuado de los síntomas y su progresión.

Nick

A los 4 años Nick fue diagnosticado de MPS I, una patología que se caracteriza por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual a causa del almacenamiento lisosomal. Sin embargo, Nick no ha permitido que su enfermedad le ponga límites, es un destacado estudiante universitario y está orgulloso de poder ser independiente. Algunos de los síntomas de esta enfermedad son mano en garra, sordera, rasgos faciales toscos o crecimiento interrumpido. Se estima que en España unas 100 personas tienen MPS I.

5 cosas que debes saber sobre las enfermedades raras

  1. Una Enfermedad Rara se define como aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.
  2. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen 7.000 Enfermedades Raras, lo que significa que hay un 7% de afectados en todo el mundo.
  3. Hay entre 4.000 y 5.000 Enfermedades Raras sin tratamiento curativo.
  4. La mayoría tienen un origen desconocido, pero unas 2/3 partes de las EERR son de origen genético.
  5. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) un paciente con una Enfermedad Rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico.

Desde su fundación en 1981 Sanofi Genzyme ha liderado el campo de las Enfermedades Raras. Lleva más de 35 años comprometida es descubrir y proporcionar terapias innovadoras para pacientes con necesidades médicas no cubiertas y poco frecuentes.

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