‘Perlas de sabiduría’ sobre la Enfermedad de Pompe

Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, Sanofi Genzyme lanza la campaña ‘Perlas Pompe de sabiduría’ para dar a conocer la realidad de l@s pacientes y concienciar a la población sobre el gran impacto de esta enfermedad rara.

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético y poco frecuente que puede provocar diversos problemas de salud, aunque el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. Sin embargo, su evolución puede controlarse con tratamiento y una asistencia adecuada. 

En Sanofi Genzyme creemos que las personas con enfermedades raras merecen las mismas oportunidades de acceso a tratamientos innovadores que cualquier otra persona. Por este motivo, estamos comprometidos en poder dar respuesta a las necesidades no cubiertas de l@s pacientes con enfermedades raras y nuestros esfuerzos se focalizan en tres pilares de actuación: el apoyo y acompañamiento a l@s pacientes, la colaboración con l@s profesionales sanitari@s y la investigación para el desarrollo de soluciones terapéuticas innovadoras que permitan mejorar la calidad de vida de l@s afectad@s.

En el marco de este compromiso, y con motivo del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, que se conmemora el 15 de abril, Sanofi Genzyme lanza ‘Perlas Pompe de sabiduría’ (#PompePearls of Wisdom), una campaña global de sensibilización que tiene como objetivo dar a conocer la realidad de l@s pacientes y concienciar a la población sobre el gran impacto que tiene esta enfermedad rara.

Se calcula que esta patología afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos vivos en todo el mundo, lo que implica que puede haber entre 5.000 y 10.000 pacientes de enfermedad de Pompe a nivel mundial. En España los investigadores estiman que afecta a entre 300 y 400 personas, de los cuales están diagnosticadas menos de un 30 por ciento.

Con un tratamiento y asistencia médica adecuada, la enfermedad de Pompe puede tratarse y controlarse adecuadamente, ofreciendo a todos los afectados una mayor calidad de vida. Por ello, la compañía lleva más de tres décadas implicada en la búsqueda de nuevos tratamientos y opciones diagnósticas para est@s pacientes, un compromiso que también contempla el plano social y humano, con iniciativas y proyectos enfocados a mejorar su bienestar y calidad de vida.

Sanofi Genzyme llevamos más de 35 años comprometidos con las enfermedades raras y es la primera biofarmacéutica del mundo en ofrecer un tratamiento destinado a una patología minoritaria, la enfermedad de Gaucher. Un hito que estableció nuestro liderazgo en este campo y nos impulsó a ampliar nuestro enfoque para incluir otras dolencias poco frecuentes, entre ellas, la enfermedad de Pompe, un trastorno de baja prevalencia que causa daño muscular permanente en bebés, niños y adultos.

Recibir un diagnóstico de enfermedad de Pompe tiene un impacto emocional muy elevado, ya que este trastorno puede cambiar la vida cotidiana de la persona afectada. A medida que la patología evoluciona, los músculos pueden debilitarse, y acciones como caminar, moverse, ponerse de pie, inclinarse o levantarse de una silla se vuelven más difíciles de realizar, lo que tiene un importante impacto sobre la movilidad y las actividades del día a día.  Además, la afectación de los músculos del diafragma puede dificultar la respiración, por lo que es frecuente sentir falta de aliento al hablar o que se produzcan problemas para comer, dormir, concentrarse o mantener la atención.

Sin embargo, con un tratamiento efectivo se consigue cambiar el curso natural de la enfermedad, mejorando la función motora y respiratoria de l@s pacientes y, con ello, su calidad de vida. De igual forma, resulta fundamental que l@s afectados puedan compartir sus dudas y preocupaciones y contar con un apoyo emocional adecuado que les ayude a manejar los retos que conlleva vivir con esta enfermedad rara.

• Qué es: La enfermedad de Pompe es un trastorno poco frecuente que puede provocar diversos problemas de salud en bebés, niños y adultos, aunque el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. Sin embargo, su evolución puede controlarse con tratamiento y una asistencia adecuada. Afecta aproximadamente a una de cada 40.000-150.000 personas, y se calcula que en España viven un@s 550 afectad@s por esta enfermedad².

• Síntomas: Según el momento en el que aparecen sus primeras manifestaciones, la enfermedad de Pompe se clasifica en dos tipos. En la forma infantil o de inicio temprano, que afecta a bebés de menos de un año, los signos más característicos son gran aumento del tamaño del corazón, lo que causa problemas cardiacos, falta de fuerza y tono muscular, dificultades para comer y respirar y problemas de crecimiento. En niños mayores y en adultos, los síntomas de pueden incluir dificultad para respirar, debilidad en las piernas, cansancio excesivo, dificultad para subir escaleras, levantarse de la silla, caminar, somnolencia diurna, caídas o tropiezos frecuentes o dificultad para tragar, entre otros.

• Cómo se produce: Esta patología minoritaria aparece cuando la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) tiene una actividad limitada o nula en las células. La GAA se encuentra en los lisosomas de las células musculares, donde descompone el glucógeno, principal almacenamiento de azúcar del organismo; cuando esta enzima no existe o su actividad es reducida, se acumula glucógeno en los lisosomas y, con el tiempo, esto daña los músculos y hace que no puedan funcionar correctamente. 

• La conexión familiar: La enfermedad de Pompe es un trastorno genético, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Por esto se dice que es una enfermedad “heredada”. Hay que heredar dos genes afectados –uno de la madre y otro del padre– para que este trastorno se manifieste. Cuando una persona solo hereda un gen afectado, no presenta síntomas de la enfermedad, pero se la considera portadora, de modo que puede transmitirla a sus hijos si se empareja con otro portador. Así pues, a pesar de que esta patología es considerada rara en la población mundial, los familiares cercanos de un@ afectad@ tienen una probabilidad mucho mayor que otras personas de padecerla e ser portadores. Por tanto, es muy importante que se sometan a pruebas diagnósticas, ya que la detección temprana es una parte fundamental del tratamiento y de la gestión eficaz de este trastorno.

• El reto del diagnóstico: La enfermedad de Pompe es difícil de diagnosticar, porque su escasa prevalencia hace que muchos médicos no se hayan encontrado antes con ella y, por tanto, no la tengan en cuenta en el proceso diagnóstico. Al mismo tiempo, muchos de sus síntomas son inespecíficos y pueden confundirse con los de otras patologías neuromusculares más frecuentes. Además, este trastorno puede afectar a muchas partes del cuerpo y sus manifestaciones varían de una persona a otra. Como consecuencia de ello, obtener un diagnóstico es a menudo un proceso largo y complicado, y puede demorarse hasta más de diez años. Esta realidad supone un importante desafío, teniendo en cuenta que la detección temprana y el tratamiento precoz resultan esenciales para controlar la evolución de la enfermedad, que en su forma infantil es muy rápida, llegando a causar la muerte en el primer año de vida si no se trata, mientras que en la de inicio tardío los síntomas progresan más lentamente, aunque pueden llegar a empeorar y causar daños permanentes sin un adecuado abordaje terapéutico. 

1. ‘Raras pero reales’ una web con información práctica y recursos sobre enfermedades raras 
2. ERes Arte, historias reales de superación 
3. Cerca de cuatro décadas de compromiso con las enfermedades raras

Referencias

^1. https://www.rarasperoreales.es/es/la-enfermedad-de-pompe/vivir-con-pompe 
^2. Ley Martos M. Variedades de debut temprano en la Enfermedad de Pompe. Bioreview. 2012; 13. http://revistabioreview.com/revista-nota.php?nota=797&revista=13