Enfermedad de Gaucher
Las personas con la enfermedad de Gaucher presentan deficiencia de una enzima, la ß-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de molécula grasa. Como resultado, un tipo de células cargadas de lípidos (denominadas células de Gaucher) se acumulan en distintas partes del organismo, principalmente en el bazo, en el hígado y en la médula ósea.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario, es progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias. Se trata de una enfermedad poco común ligada al cromosoma X causada por un gen defectuoso en el organismo.
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal. Se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica a-glucosidasa ácida (maltasa ácida) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa
Cáncer de Tiroides
El cáncer de tiroides es un tumor maligno de la glándula tiroides. Normalmente, el reemplazo de células tiroideas viejas por células nuevas es un proceso constante y regulado. En algunos casos, ciertas células se llegan a comportar de un modo anormal y no siguen el ciclo regular de crecimiento. Cuando estas células anormales continúan creciendo y reproduciéndose de forma incontrolada dan origen a un tumor.
Mucopolisacaridosis Tipo 1
Las Mucopolisacaridosis son trastornos de depósito lisosomal de mucopolisacáridos, causados por cambios genéticos. Los lisosomas son organelas celulares que contienen enzimas capaces de hidrolizar o romper grandes moléculas como los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs).
7.000
son las enfermedades raras que se conocen actualmente
2/3
patologías de este tipo son de origen genético
50%
de las enfermedades raras se manifiestan en edad infantil