7.000
son las enfermedades raras que se conocen actualmente
2/3
patologías de este tipo son de origen genético
50%
de las enfermedades raras se manifiestan en edad infantil
Debido a que las Enfermedades Raras son tan poco frecuentes, resultan difíciles de diagnosticar y tratar. Tanto es así, que los pacientes suelen pasar por un largo periplo de pruebas, diagnósticos erróneos y consultas con diversos médicos especializados antes de poner nombre a su patología.
Entre las múltiples patologías minoritarias, hay un grupo de condiciones genéticas causadas por deficiencias enzimáticas, las denominadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) o Lisosomales; y otro de condiciones provocadas por trastornos hematológicos poco frecuentes, conocidas como Enfermedades Raras de la Sangre o Red Blood Disorders; entre otros.
Enfermedades de Depósito Lisosomal
Enfermedad de Gaucher
Las personas con la enfermedad de Gaucher presentan deficiencia de una enzima, la ß-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de molécula grasa. Como resultado, un tipo de células cargadas de lípidos (denominadas células de Gaucher) se acumulan en distintas partes del organismo, principalmente en el bazo, en el hígado y en la médula ósea.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario, es progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias. Se trata de una enfermedad poco común ligada al cromosoma X causada por un gen defectuoso en el organismo.
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal. Se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica a-glucosidasa ácida (maltasa ácida) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa
Mucopolisacaridosis Tipo 1
Las Mucopolisacaridosis son trastornos de depósito lisosomal de mucopolisacáridos, causados por cambios genéticos. Los lisosomas son organelas celulares que contienen enzimas capaces de hidrolizar o romper grandes moléculas como los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs).
Déficit de Esfingomielinasa Ácida
La Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, también conocida con las siglas en inglés ASMD o como la enfermedad de Niemann-Pick (A y B), es un trastorno de origen genético caracterizado por la falta de enzima esfingomielinasa ácida. Este déficit provoca un mal funcionamiento de distintos órganos. Puede aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta, y sus grados de afectación y progresión pueden ser muy variados.
Enfermedades Raras de la Sangre
Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida
Tener un episodio de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) puede ser grave y potencialmente mortal. Es por ello por lo que esta enfermedad hematológica minoritaria es considerada una emergencia médica. Ocurre cuando la enzima ADAMTS13 no funciona como es debido, lo que produce pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, disminución de plaquetas y destrucción de glóbulos rojos. Es más común en mujeres que en hombres y la edad media de su diagnóstico es a los 40 años.
Otras Enfermedades Raras
Cáncer de Tiroides
El cáncer de tiroides es un tumor maligno de la glándula tiroides. Normalmente, el reemplazo de células tiroideas viejas por células nuevas es un proceso constante y regulado. En algunos casos, ciertas células se llegan a comportar de un modo anormal y no siguen el ciclo regular de crecimiento. Cuando estas células anormales continúan creciendo y reproduciéndose de forma incontrolada dan origen a un tumor.
