Debido a que las Enfermedades Raras son tan poco frecuentes, resultan difíciles de diagnosticar y tratar. Tanto es así, que los pacientes suelen pasar por un largo periplo de pruebas, diagnósticos erróneos y consultas con diversos médicos especializados antes de poner nombre a su patología.
Entre las múltiples patologías minoritarias, hay un grupo de condiciones genéticas causadas por deficiencias enzimáticas, las denominadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) o Lisosomales; y otro de condiciones provocadas por trastornos hematológicos poco frecuentes, conocidas como Enfermedades Raras de la Sangre o Red Blood Disorders; entre otros.
Enfermedades de Depósito Lisosomal





Enfermedades Raras de la Sangre

Otras Enfermedades Raras
