Enfermedades Raras

Nuestro compromiso con las Enfermedades Raras

Desde Sanofi Genzyme creemos que las personas con enfermedades raras merecen las mismas oportunidades de acceso a tratamientos innovadores que cualquier otra persona. Por este motivo, nuestra labor se centra en 3 pilares esenciales: el apoyo al paciente, la colaboración con los profesionales sanitarios y la investigación y el desarrollo de soluciones innovadoras.

Con este compromiso, llevamos más de 40 años desafiando los límites de la medicina y la tecnología para investigar y desarrollar soluciones terapéuticas innovadoras que permitan cubrir necesidades no satisfechas de las personas con patologías minoritarias. Fuimos los primeros en ofrecer un tratamiento para una enfermedad rara en el mundo, la enfermedad de Gaucher, un hito que estableció nuestro rol de liderazgo y referente en esta área, y que además nos ha permitido durante las últimas cuatro décadas seguir desarrollado otras terapias para enfermedades raras, como, por ejemplo, para las de Depósito Lisosomal como Fabry, Pompe, la Mucopolisacaridosis Tipo I, entre otras. 

Nuestro esfuerzo va más allá, ya que queremos dar respuesta a una de las principales necesidades no cubiertas más urgentes en la actualidad en el ámbito de la hematología, la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa). Por este motivo, estamos focalizados en la investigación y desarrollo de trastornos hematológicos raros para romper barreras a través de la ciencia innovadora y así ayudar a l@s pacientes, además de continuar trabajando en otras enfermedades raras hematológicas, neurológicas y nefrológicas.

Además, colaboramos con la comunidad médica para impulsar el conocimiento y formación de los profesionales sanitarios con el objetivo de mejorar los tiempos de diagnóstico, facilitando el apoyo a las pruebas de forma rápida y segura, y participando en grupos de investigación de todo el mundo para conocer la fisiopatología de las enfermedades raras y desentrañar sus causas, un conocimiento necesario para desarrollar tratamientos cada vez más específicos.

Finalmente, también se suma nuestra implicación en el plano social y humano, acompañando y apoyando a las personas que conviven con alguna patología minoritaria para mejorar su calidad de vida. Una labor que llevamos a cabo en colaboración con las asociaciones de pacientes y que incluye la concienciación social y visibilización de estas enfermedades a través de proyectos e iniciativas sociales y educativas. 

En definitiva; esfuerzo, compromiso e implicación para poder dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades raras y mejorar su calidad de vida marcan la hoja de ruta de Sanofi Genzyme.

Patologías y datos de interés

Las enfermedades raras (EERR), minoritarias o poco frecuentes, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, la sufren menos de 5 de cada 10.000 personas en el mundo. 

En España, casi la mitad de las personas con enfermedades minoritarias esperan más de 4 años para recibir un diagnóstico, hecho que agrava la enfermedad y provoca consecuencias laborales, psicológicas, sanitarias y educativas1. La principal causa de la tardanza en el diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad, por eso es tan importante la investigación, el conocimiento y la concienciación de la sociedad

Las patologías poco frecuentes son, en su mayoría, crónicas y degenerativas, y se caracterizan por un comienzo precoz. 1 de cada 5 pacientes sufre dolores crónicos, y en la mitad de los casos se produce déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad y limita la autonomía de los afectados1

Entre las 7.000 enfermedades raras diagnosticadas, se encuentran las denominadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) o Lisosomales, causadas por aspectos genéticos por deficiencias enzimáticas; y las enfermedades raras de la Sangre, originadas por trastornos hematológicos poco frecuentes; entre otros. 

Enfermedades de Depósito Lisosomal

Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de unos 50 trastornos metabólicos hereditarios.  Estos trastornos tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas relacionadas con la hidrólisis de macromoléculas en los lisosomas. Salvo 3, que se heredan ligadas al cromosoma X, las demás tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Se clasifican por el tipo de sustrato que se acumula en los lisosomas2.

Por su prevalencia, se las considera enfermedades raras, aunque agrupadas pueden afectar hasta 1/5.000 nacidos vivos. Entre ellas, destacan por su frecuencia la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry.  Su sintomatología es multisistémica y, salvo por la existencia en algunas de signos típicos dismorfológicos, en general, son difíciles de diagnosticar2.

Foto paciente Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher
Las personas con la enfermedad de Gaucher presentan deficiencia de una enzima, la ß-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) que es importante para descomponer una sustancia grasa llamada glucosilceramida (o GL-1) de algunos de nuestros glóbulos blancos (llamados macrófagos). Como resultado, un tipo de células cargadas de lípidos (denominadas células de Gaucher) se acumulan en distintas partes del organismo, principalmente en el bazo, en el hígado y en la médula ósea haciendo que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
Foto paciente Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry está causada por la ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A unida a mutaciones en el gen GLA. Esta ausencia de actividad provoca que una sustancia grasa (glucolípido) que debería ser descompuesta por esta enzima se acumule en los lisosomas de las células. Es progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias.
Foto paciente Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo. Puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del cuerpo provocando diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular.
Foto paciente MPS1
Mucopolisacaridosis Tipo 1
Las Mucopolisacaridosis son trastornos de depósito lisosomal de mucopolisacáridos causados por cambios genéticos. Los lisosomas son organelas celulares que contienen enzimas capaces de hidrolizar o romper grandes moléculas como los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs). La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento. Los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto y el cuadro clínico incluye también: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardíaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo.
Foto paciente de ASMD
Déficit de Esfingomielinasa Ácida
La Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD, por sus siglas en inglés), también conocida como la enfermedad de Niemann-Pick (A y B), es un trastorno de origen genético caracterizado por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida. Este déficit provoca un mal funcionamiento de distintos órganos: pulmón, hígado, bazo, entre otros. Puede aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta, y sus grados de afectación y progresión pueden ser muy variados.

Enfermedades Raras de la Sangre

La sangre es el medio a través del cual se produce el intercambio de oxígeno, nutrientes y productos de desecho en todo el organismo y está formada por plasma, células hemáticas (hematíes, leucocitos) y plaquetas: cualquier anomalía de estos componentes puede conducir a un trastorno hematológico3. Existen muchas enfermedades de la sangre que cumplen los criterios para ser consideradas enfermedades raras, la mayoría están bien caracterizadas y se identifican con bastante facilidad por los especialistas en hematología. Entre ellas, podemos encontrar diferentes cánceres, neoplasias y enfermedades no malignas que pueden afectar a la producción de los elementos sanguíneos. El impacto en la calidad de vida de la persona que las sufre dependerá de varios factores, como el tipo de enfermedad, la edad y los factores genéticos del paciente4.

Foto paciente de PTTa
Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida
Tener un episodio de Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) es grave y potencialmente mortal. Por este motivo, esta enfermedad hematológica rara es considerada una emergencia médica. Ocurre cuando la enzima ADAMTS13 no funciona como es debido, lo que produce coágulos en los vasos sanguíneos, disminución de plaquetas y destrucción de glóbulos rojos. Es más común en mujeres que en hombres y la edad media de su diagnóstico es a los 40 años. 

Apoyo a l@s pacientes

L@s pacientes con Enfermedades Raras se enfrentan a numerosos retos, desde dificultades en el diagnóstico y tratamiento hasta múltiples barreras en la convivencia con estas patologías. Por ello, desde Sanofi Genzyme estamos comprometidos e implicados desde el principio en acompañar y apoyar a las personas que viven con enfermedades minoritarias con el impulso de proyectos e iniciativas enfocadas a la sensibilización y visibilización de estas patologías. Una labor que realizamos de la mano de las principales asociaciones de pacientes en nuestro país.

Nuestros esfuerzos se traducen en hechos concretos: hemos puesto en marcha más de 20 programas educativos de ayuda a l@s pacientes y hemos desarrollado herramientas como terapia domiciliaria o ayudas al traslado del paciente.

Imagen relacionada con ERes Arte

ERes Arte

Exposición fotografía virtual que permite abrir una ventana a la vida cotidiana, los desafíos y los sueños de l@s pacientes con enfermedades raras.
‘Quién es quién’ de las Enfermedades Raras

‘Quién es quién’ de las Enfermedades Raras

La Compañía instaló 40 tableros del mítico juego en Madrid e invitó a jugar partidas solidarias para dar visibilidad a las personas que viven con alguna patología minoritaria y reivindicar la investigación en este ámbito. 
Compartiendo salud 2.0

Compartiendo salud 2.0

Un espacio virtual con información, recursos y formación de interés dirigido a l@s pacientes que viven con enfermedades raras.

Colaboración con la comunidad científica y profesional sanitario

Más allá de la investigación y el desarrollo de soluciones terapéuticas innovadoras para las personas con enfermedades raras, en Sanofi Genzyme estamos comprometidos con el desarrollo de nuevos recursos, servicios y herramientas que faciliten la labor de los profesionales sanitarios en beneficio de l@s pacientes. Hasta ahora, hemos implementado más de 20 proyectos de educación médica y apoyo al diagnóstico de las enfermedades de Gaucher, Pompe, Fabry y MPSI con el aval de las principales Sociedades Científicas, como la Cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Universidad de Compostela o el Congreso Rareview. 


Cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

La cátedra de la Universidad de Santiago de Compostela tiene como objetivo promover la investigación, la docencia y el diagnóstico precoz en este campo.
Imagen relacionada con el Congreso Rareview

Congreso Rareview

Cita anual de referencia para la comunidad científica centrada en las patologías de depósito lisosomal.

Recursos de interés

Logo FEDER

FEDER

Web oficial de la Federación Española de Enfermedades Raras con información y recursos para pacientes y su entorno.
Logotipo EURORDIS

EURORDIS

Web oficial de la alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes a nivel internacional.


Referencias

1. Federación Española de Enfermedades Raras: https://enfermedades-raras.org/
2. Garcia-Diaz, J. D. (2016). Enfermedades por depósito lisosomal. Dialnet.
 https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=5678351
3. Xu, W., Wang, T. Y., & Becker, R. C. (2011). Enfermedades hematológicas: desde dentro del corazón. Revista Española de Cardiología, 64(7), 606–613.https://doi.org/10.1016/j.recesp.2011.02.018
4. Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón. (2018). Guia ASPHER 100 preguntas que debes conocer sobre enfermedades hematológicas raras. https://drive.google.com/file/d/1aJB3yD67pAGdCo4zuNMYXypjuHb93kHd/view