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Enfermedades raras

Llevamos esperanza donde antes no la había, ese es el objetivo del equipo de enfermedades raras de Sanofi Genzyme. Nuestro compromiso es descubrir y proporcionar terapias innovadoras para pacientes con necesidades médicas no cubiertas y poco frecuentes. El espíritu que nos une es el de la perseverancia, un pilar fundamental de nuestra cultura, que nos ha permitido, a pesar de los muchos obstáculos en el camino, hacer posible lo imposible y cambiar la vida de los pacientes con enfermedades de baja prevalencia o poco frecuentes.

 
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Las enfermedades raras en datos

Enfermedad de Gaucher

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a 1/50.000-100.000 personas a nivel mundial. Las personas con la enfermedad de Gaucher presentan deficiencia de una enzima, la ß-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de molécula grasa. Como resultado, un tipo de células cargadas de lípidos (denominadas células de Gaucher) se acumulan en distintas partes del organismo, principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea.

Tradicionalmente se distinguen 3 variantes principales:

  • Enfermedad de Gaucher no neuropática (tipo 1), que es la más común de las variantes(aproximadamente 90% de los casos)
  • Las variantes de la enfermedad de Gaucher con afectación primaria del sistema nervioso central, es decir, la forma neuronopática aguda (tipo 2).
  • La forma neuronopática crónica (tipo 3), se producen con menos frecuencia. En la mayoría de los países, solo el 5-10 % de los pacientes con Gaucher prevalente descritos presenta rasgos neuronopáticos.

La Enfermedad de Gaucher Tipo 1 es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea. Las manifestaciones de la enfermedad incluyen:

  • anemia,
  • trombopenia,
  • hepatoesplenomegalia y
  • problemas óseos.

La baja prevalencia de la enfermedad, unida a la inespecificidad y heterogeneidad de los síntomas de la enfermedad hace que en muchos casos no se considere en el diagnóstico diferencial. Esto provoca un retraso diagnóstico en muchos de los pacientes, que puede estar entre 4 y 10 años desde el comienzo de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo. El curso natural de la enfermedad normalmente muestra progresión, con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos, y se asocia con un aumento de la morbilidad y mortalidad prematura. Existe tratamiento de sustitución enzimática para la enfermedad.

Enfermedad de Fabry

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario, es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias. Puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico.

Se trata de una enfermedad poco común ligada al cromosoma X causada por un gen defectuoso en el organismo. Se calcula que 1 de cada 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas. La esperanza de vida de estos pacientes se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. Las principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada a-galactosidasa A o a-GAL, que es requerida para eliminar una sustancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 de ciertas células del cuerpo.

Sin cantidades adecuadas de a-GAL, no se puede degradar el GL-3 en partículas más pequeñas y en consecuencia ésta se acumula afectando el funcionamiento de las células. Las más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del riñón, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta, ya que causa una amplia gama de síntomas no específicos de la enfermedad y que pueden ser confundidos con otras enfermedades.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales, ya que, de lo contrario, puede ocasionar daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo, pudiendo incluso llegar a comprometer su vida. La variabilidad en el debut de la enfermedad y los síntomas inespecíficos, suelen dificultar un diagnóstico adecuado y precoz.

Enfermedad de Pompe

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal. Se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica a-glucosidasa ácida (maltasa ácida) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno lisosómico, que normalmente proporciona energía al organismo, pero que en el caso de la enfermedad de Pompe alcanza niveles demasiado altos ocasionando que se acumule en tejidos como el músculo cardiaco, respiratorio y esquelético. Este exceso provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria.

La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones musculares y orgánicas. Aunque la enfermedad de Pompe es una sola entidad, se describen la forma infantil y la de inicio tardío. La forma infantil es la más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida.

La forma de inicio tardío, también conocida como forma juvenil o del adulto, aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, suponiendo esta última la causa más frecuente de fallecimiento.

Hasta el año 2006 era una enfermedad incurable y sólo se podía intentar paliar sus síntomas. Es en ese año, cuando se dispone de la terapia enzimática de sustitución con la enzima -glucosidasa ácida recombinante humana, lo que ha constituido el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe.

Mucopolisacaridosis Tipo 1

¿Qué es la enfermedad de Hurler?

El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual.

Las Mucopolisacaridosis son Trastornos de depósito lisosomal de mucopolisacáridos causados por cambios genéticos (mutaciones). Los lisosomas son organelas celulares que contienen enzimas capaces de hidrolizar o romper grandes moléculas como losmucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs).

Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcares complejos que intervienen en la formación de los huesos, cartílagos, tendones y en muchos de los tejidos del cuerpo. En el cuerpo humano existe un proceso de reciclaje continuo de GAGs, a medida que se construyen de nuevos, se van desechando los viejos. Para realizar este reciclaje son necesarias una serie de proteínas especializadas llamadas enzimas. Los afectados por MPS no tienen la capacidad de producir una de estas enzimas (la alfa-L-iduronidasa) que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples.

La falta de esta enzima provoca que los GAGs se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando una multitud de anomalías en diversos órganos y tejidos. Los pacientes con MPS presentan una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados aunque de grado variable según los diferentes defectos enzimáticos.

La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos de MPS I, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS I, no desarrolla la enfermedad de MPS I, pero es un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante de MPS I a sus hijos.

Variantes de la enfermedad

Se distinguen tres variantes según su gravedad clínica:

  • Hurler: la forma más severa
  • Hurler Scheie: la forma intermedia
  • Scheie: la forma más leve

En el pasado estas enfermedades se describieron según los síntomas observados y tomaron el nombre de los médicos que primero las identificaron.

Cáncer de Tiroides

Sobre el CÁNCER DE TIROIDES

El tiroides es una glándula en forma de mariposa que está ubicada en la base del cuello. Tiene dos alas, o lóbulos, uno derecho y otro izquierdo. Estos se juntan en el centro de la glándula por medio de un “puente” denominado istmo. La glándula tiroides produce, almacena, y libera hormonas tiroideas (llamadas T3 y T4) las cuáles influyen en casi todas las células de su cuerpo y ayudan a regular importantes funciones como el metabolismo.

El cáncer de tiroides es un tumor maligno de la glándula tiroides. Normalmente, el reemplazo de células tiroideas viejas por células nuevas es un proceso constante y regulado. En algunos casos, ciertas células se llegan a comportar de un modo anormal y no siguen el ciclo regular de crecimiento. Cuando estas células anormales continúan creciendo y reproduciéndose de forma incontrolada dan origen a un tumor. Hay cuatro tipos principales de cáncer de tiroides: papilar, folicular, medular y anaplásico.

Sobre el CÁNCER DIFERENCIADO DE TIROIDES

El cáncer de tiroides papilar y folicular son los cánceres tiroideos más frecuentes, constituyendo el 90% de los tumores del tiroides. El cáncer de tiroides es más común en las mujeres que en los hombres, siendo hasta tres veces más frecuente su diagnóstico en mujeres. La edad media al momento del diagnóstico es de 45 años. Las probabilidades de una curación depende del tipo de cáncer de tiroides, dónde esté localizado (sólo en el tiroides o si se ha propagado), y de la edad del paciente y su estado de salud general.

Generalmente el pronóstico para pacientes con cáncer de tiroides bien diferenciado es muy bueno. Sin embargo, incluso después de una terapia exitosa, es posible que el cáncer de tiroides vuelva a aparecer, en ocasiones, hasta varias décadas después de la terapia inicial. Por esta razón es importante que el paciente siga realizándose chequeos periódicos de rutina según lo recomendado por su especialista. Generalmente, cuanto antes se detecta una recurrencia o recidiva, mejoran las probabilidades de tener un tratamiento exitoso.

Sobre el CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES AVANZADO

El carcinoma medular de tiroides (CMT), representa aproximadamente entre el 2 y el 5% de los cánceres de tiroides y se origina a partir de las células parafoliculares C del tiroides que se encargan de producir la hormona calcitonina. A pesar de ser un tipo de cáncer de tiroides poco frecuente, es una modalidad agresiva y de mal pronóstico cuando ha metastatizado. Un 75% de los casos de CMT son esporádicos, mientras que el resto son hereditarios. Mientras que en la presentación esporádica la edad del diagnóstico suele estar comprendida alrededor de los 60-70 años, la forma hereditaria se suele presentar en pacientes jóvenes y con mutación germinal en el gen RET (Rearranged during Transfection) en el 30 al 50% de los casos, lo que conlleva la activación de la tirosina-kinasa del RET. En los pacientes con enfermedad precoz, el tratamiento habitual es local, cirugía o radioterapia, pero, en aquellos pacientes con enfermedad avanzada y metástasis a distancia, se recurre a Inhibidores de Tirosina Kinasas.

Sitio actualizado: 15 junio 2017

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